2019-10-28 科方新聞
項目介紹：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥是因調控G-6-PD基因突變導致紅細胞膜G-6-PD活性降低，最終導致紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病，該病系X-連鎖不完全顯性遺傳疾病?；颊叱Ｒ蚴秤眯Q豆而發病，俗稱“蠶豆病”，部分重型患者可引起新生兒期重度高膽紅素血癥，或在特定條件下（氧化應激、食物或藥物）誘發非免疫性溶血，危及生命。
我國G-6-PD缺乏癥的分布呈南高北低趨勢，廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區人群患病率高，隨著人口流動，患病率較低的地區也呈現增高趨勢。我國自1981年開展新生兒疾病篩查以來，多省市逐步增加了G-6-PD缺乏癥的篩查項目。
本病重在預防，推薦在婚檢、產檢、新生兒篩查開展。
測定G-6-PD不同方法比較:
科方G-6-PD試劑盒特點：
1、可供選擇速率法和比值法，滿足臨床不同需求
2、歷經十余年錘煉、沉淀，成就優秀品質
3、數千家醫院使用驗證，數百萬份臨床標本測定考驗
4、直接上機測定首選產品，上機開瓶穩定性佳
項目介紹：紅細胞脆性（EFT）
紅細胞脆性試驗是反映紅細胞對低滲氯化鈉溶液的抵抗力，定量檢測紅細胞溶血的百分率。檢測結果越大說明紅細胞抵抗力越小，則滲透脆性越大；反之抵抗力增大，滲透脆性降低。
滲透脆性降低可見于：鐮狀紅細胞性貧血、阻塞性黃疸、缺鐵性貧血、地中海貧血、鉛中毒、惡性貧血等疾病。
地貧篩查
地中海貧血是基因突變或缺失導致珠蛋白鏈合成障礙，進而造成α和β鏈比例失衡所引起的遺傳性溶血性貧血，地貧患者由于多余的珠蛋白鏈沉附于胞膜內面，脆性降低。紅細胞脆性篩查地貧的靈敏度和特異度為85.7%、77.6%。
地中海貧血屬于遺傳性疾病，如果雙方同時為輕型地貧則可能造成子代的重型地貧。我國南方尤其廣東、廣西、云南、江西、海南、貴州等地區為高發區。由于目前對地貧尚缺乏特異性治療方法，重型地貧患兒的出生給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔，因此，產前篩查預防重癥患兒的出生意義重大。作為地貧的篩查指標，紅細胞參數、紅細胞滲透脆性試驗、血紅蛋白電泳等簡便經濟的實驗室檢測項目，仍發揮著其不可或缺的作用。
MCV、紅細胞脆性、Hb電泳聯合檢測診斷
地中海貧血的各項指標(%)
研究發現，Hb電泳和紅細胞脆性系列聯合的特異度可達99.1%，平行檢測靈敏度可達93.7%；三者系列聯合特異度可達100%, 陽性預測值達100%。僅靠單項電泳作為地貧的診斷仍有漏診的可能。仍要多個參數綜合考慮，以便為臨床診斷地中海貧血提供更準確的參考依據。
科方EFT試劑盒特點：
1、直接上機比色法
2、精準定量
3、試劑開瓶穩定性佳
一管血聯合檢測G6PD+EFT
地貧患者G6PD活性與正常對照組比較呈增高現象, 地貧造成慢性溶血不斷刺激機體代償性產生較多的新生態年輕紅細胞, G6PD酶是一胞齡依賴酶，故G6PD活性增高；造成地貧患者G6PD活性增高另一因素是因為G6PD是紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝過程中所必需的脫氫酶, 參與細胞的抗氧化損傷過程, 地貧多余的肚鏈沉積在紅細胞膜上引起過氧化損傷，為抵抗損傷，導致G6PD代償性增高。故G6PD活性測定可作為地貧篩查的一個重要的輔助性指標。G6PD存在基因突變, 該突變正常情況下可引起G6PD活性降低或缺失，故地貧患者若合并G6PD基因突變，可導致G6PD活性水平落地正常范圍內，可造成漏診現象的發生。
EFT聯合G-6-PD進行檢測，可很好地對蠶豆病及地貧同時進行篩查，并提高工作效率, 有效減少地貧篩查的漏診誤診，是一個行之有效檢測方法。
推薦加入婚檢、產檢、新生兒篩查套餐中。
